Aicardi синдром - е
синдром Aicardi - рядко генетично малформации. характеризира с частично или пълно отсъствие на един от основните структури на мозъка - мазолестото тяло. нарушение на ретината структура и инфантилни спазми. Предполага се, синдром Aicardi се причинява от дефект на X хромозомата. тъй като досега се наблюдава само при момичета и момчета с Клайнфелтер sindromomom. Както се очаква доказателства за тази теория за откриване на ген, който причинява синдром Aicardi. Симптомите обикновено се появяват при деца на възраст под 5 месеца.
Почти всички докладвани случаи на синдрома на Aicardi са били открити при жените. Няколко мъже с потвърдена синдром Aicardi, мутация се намират на 47 XXY хромозома, наречена Клайнфелтер sindromomom. За мъже, които имат само една Х-хромозома, синдром Aicardi е смъртоносна.
Вижте какво е "синдром Aicardi" в други речници:
мазолестото корпус - мозъка: Съпредседателят на мазолестото тяло латинското наименование ... Уикипедия
Епилептични припадъци вторични - Епилептични припадъци и, по-специално, проявите на прогресивно миоклонус епилепсия, може да усложни продължение на много заболявания в клиничната картина които притежават доминираща позиция. Сред тях са вродени малформации ... ... Енциклопедичен речник по психология и педагогика
- Заболявания на нервната система при деца. В 2 тома. Том 1 Zhan Aykardi. Изданието двутомната на систематизирана информация за неонатална неврология в пренатална, intrapartum следродилни периоди. Детайли обхванати хромозомни болести, малформации на нервната ... Прочети повече купи за 1817 рубли
- Заболявания на нервната система при деца. Том 1 Aykardi Zhan. Изданието двутомната на систематизирана информация за неонатална неврология в пренатална, intrapartum следродилни периоди. Детайли обхванати хромозомни болести, малформации на нервната ... Прочети повече купи за 1636 рубли
- Заболявания на нервната система при деца. Том 2 Aykardi Жан. Изданието двутомната на систематизирана информация за неонатална неврология в пренатална, intrapartum следродилни периоди. Детайли обхванати хромозомни болести, малформации на нервната ... Прочети повече купи за 1636 рубли