Aicardi синдром (Eckard) причинява симптомите, лечение, прогноза
Мазолестото тяло - централната нервна система разделени представено нервни окончания свързващи церебрална хемисфера.
Aicardi сайдер не е отделна форма на епилепсия. като независим заболяване, което през 1965 г. е описан от невролог от Франция Jean Eckard.
Aicardi синдром-Гутиерес е заплаха за момчета с хромозомен набор HHY или синдром на Клайнфелтер.
Според статистиката, в момента има около 500 случая на това заболяване. Най-широко използваните е получил в Япония.
Въпреки това, етническа и расова принадлежност не играе ключова роля. Всичко зависи от нивото на медицината в региона. Липса на знания води до неоткрити случаи. 2 - възникне 4% от децата с инфантилни спазми, се установи, Eckard заболяване.
Етиологията и патогенезата на синдрома
Все още не установена причината за заболяването. Съответно, не е възможно да се идентифицират рисковите фактори.
Експертите отхвърлят от наследството. Ако едно семейство има едно дете с този синдром, вероятността от раждането на второ със същата болест е по-малко от 1%.
В него се представя следната теория. Ембрионални клетки съдържат единична активна Х-хромозома. Следователно тяхното инактивиране случва по време на нормално развитие на аварията.
Когато синдром Aicardi, случаен инактивиране не се наблюдава, и повечето от клетките, образувани с участието само на тази хромозома.
Кои ген е отговорен за тези промени, към днешна дата е неизвестна. Предполага се, че този мутирал де ново на инактивирана X хромозома.
Като този синдром се проявява?
Деца от 2 - 5 месеца, който се открива синдром Aicardi, външно неразличими от здрави бебета. По-късно започват да се проявяват припадъци или инфантилни спазми. Те представляват един вид епилептичен синдром.
Намаляването на детската активно и попада в ступор. Очите са на една точка. Ръцете започват да се издигне и да се огъват.
Тялото е огъната и краката започват да се изправите рязко. Това отнема секунди и може да се очаква да продължи във всеки един момент. По време на изземването, бебето става раздразнителен и плаче непрекъснато. По-късно тези sudorgi често водят до епилепсия.
Успоредно с това, че има и други симптоми на синдрома на Aicardi:
- засегнатата ретината в очите се появяват жълти петна;
На снимката на очната ябълка с синдром Aicardi
и допълнителни функции могат да бъдат разграничени според наблюденията на болните:
- странично разположение на веждите, тяхната рядкост;
- изпъкнали резци и обърнати нагоре нос;
- намален ъгъл на носната преграда.
Понякога има образувания по кожата и печати: невуси, тумори на кожата и дивертикули, които са причинени от аномалия на кръвоносните съдове - хемангиоми. Редки аномалия ръце.
Има болни с plagiocephaly (повален област на главата), с асиметрията на лицето, както и цепнато небце или горна устна. Размерите на главата и ръцете е много по-малък от този на един здрав човек. Плосък носа и ушите твърде големи. Носът и устните са споделени твърде малко пространство.
Много от пациентите, е развитието на тежки епилептични припадъци. който не издържа до края на живота си. Известно е наличието на полу-прешлени и чуждестранни ръбове, което води до значително изкривяване на гръбначния стълб.
Повишен риск от развитие на тумори:
- папиломи на хороидалния плексус;
- липоми;
- angisarkom;
- хепатобластома;
- хемангиоми;
- гиосарком;
- хепатобластома;
- интерстициален полипоза;
- ембрионален kaltsiomy;
- чревния полипоза.
Често нарушил ендокринна система - по-късно началото на пубертета или очевидно забавяне.
Физическо развитие започва да се забавя. На възраст от 7-10 години, пациентът изглежда като пет години. Тегло също увеличава закъснението.
Според изследване на учени в мозъка на здраво дете, повече се сгъва от синдрома на болната Aicardi. Това се случва в са оформени засегнатите мозъчни кисти. които са пълни с течност.
Повечето случаи имат ясно изразен умствена изостаналост, но понякога те просто не го правят способен да учат.
Способността да се артикулира реч често е много слабо развита. Независим движение е рядкост. Някои от тях са напълно зависими от помощта на другите.
диагноза
Към днешна дата, няма конкретна диагностична апаратура, с която можете да направите на диагнозата. Като правило, са използвани следните методи:
- Неврологичен преглед. по време на които един лекар дава оценка на състоянието на нервната система на детето и определя неговите нарушения.
- Офталмоскопия включва проучване на дъното на стомаха, неговите съдове и ретината.
- Електроенцефалограмата (ЕЕГ). С негова помощ изследват мозъчната функция, електрически импулси се появяват се регистрирате, че произхождат от отделните му части. Това е основен метод за диагностициране на епилепсия и други болести. Когато синдром Aicardi помага да се определи вида и тежестта на пристъпите.
- Магнитен резонанс (MRI). В основата на този диагностичен тест е статично магнитно поле, бързо променящата местни магнитни полета и радиочестотна енергия. Специално разработени за това оборудване създава ясно изображение на вътрешния орган. Използване на открити аномалии на мазолестото тяло, асиметрията на полукълба, интрацеребрално кистата и други аномалии.
- Компютърна томография (КТ). С нейна помощ експертите идентифицират областите на мозъка, които са били подложени на щети, причинени от заболяване.
- Рентгенови лъчи на скелета.
- Джийн Research.
Други диагностични методи могат да бъдат проведени в зависимост от симптомите и общото състояние на пациента.
Симптоматично лечение - единствената опция
Към днешна дата, комплекс лечение на синдром Aicardi не е така. Приложени терапия всеки симптом.
Приета тактика - да се спре инфантилни спазми, които са резиденти на антиепилептични лекарства. Използва се най-високата възможна доза на различни лекарства.
След откриване на болестта, Вигабатрин се използва, е Sabra в началото. Той се използва от 50 до 100 мг на килограм телесно тегло на ден. Паралелно валпроат се прилагат към него. Дневната им скорост - 50-100 мг на кг.
Ако чести атаки, след това се прибавя към бензодиазепин АЕР, между 0,25 и 2 мг на ден. Често се използва фенобарбитал или Suksilep.
Алтернативно действа кортикостероидни хормони. Те са следните:
Първоначално, преднизолон целеви изчисляване на 1-2.5 мг на кг, след това дозата се намалява до леко. Обикновено, хормони са използвани в паралелни основните антиконвулсанти.
За съжаление, тези методи са неефективни и рядко постигат пълна синдром потискане.
В палиативно операция може да бъде стимулирано от блуждаещия нерв. Костните дефекти, които допринасят за сколиоза, елиминира физическа терапия, физическа терапия, или коригира посредством хирургична корекция.
Специални програми за противодействие на умствена изостаналост. За продължително лечение на болестни състояния нужда от помощ дете невролог.
Прогноза и смъртност
Прогнозата на синдром Aicardi достатъчно неблагоприятен и зависи от тежестта на спазъм и придружаващи заболявания:
- Смъртността при деца - 25%;
- оцелее и да може да ходи сам - 25%;
- може да се служи - 50%.
Пациентите живеят около 9 до 19 години. Въпреки това, има случаи, когато болната живели до 32 и 49 години (лека форма на синдрома).
Въпреки рядкото разпространение на болестта, тя е посветена на отделен сайт (www.aicardisyndrome.org). Възможно е да се комуникира с други хора, страдащи от това заболяване и техните семейства. Задавайте въпроси, да споделят опит и др. Тук можете да получите информация за събития благотворителни организирани от Фондация Eckard.
За съжаление, поради малкото проучване с тази болест, синдром на превантивни мерки срещу Aicardi не съществува все още.