Шок! Това е, което се случва, когато счупен ген

Такива хора не са лесни, те не винаги са в състояние да помогне на лекарите, независимо от факта, че професионалистите по целия свят всеки ден мисля за това как да се решат проблемите си: мълния старост, "върколак" синдром, ходене на четири крака и липсата на пола: необичаен външен вид - само част от широк спектър от човешки генетична вариация.

вродена надбъбречна хиперплазия

В очакване на дете, много родители се чудят: момче или момиче ще се роди. Вродена надбъбречна хиперплазия - човек с двете женски и мъжки полови органи - не едно момче, а не момиче. Вътрешните полови органи са подредени в една жена, но външните гениталии на структурата изглеждат като мъже. Не много отдавна България е била посетена от международен екип от лекари, които включваха детски хирург, професор по италиански Роберто Де Кастро. Той заедно с българските експерти проведе няколко операции, като по този начин прехвърлянето на ценен опит: в операцията са били осем пациенти на възраст между седем месеца и пет години: три деца от региона Архангелск, четири на Република Коми и един от Москва.

С една дума, това е - преждевременно стареене. Според статистиката, в света с подобен генетичен дефект е роден около 1 до 4 милиона души.

В България не повече от 30 души, страдащи от преждевременно стареене. Повечето пациенти живеят само на 13 години, по-рядко - до 20.

Синдром Yunera Тана

Заболяването се характеризира с факта, че хората, страдащи от тях, да ходят на четири крака.

Генетичната естеството на синдрома включва обратна стъпка в развитието на човека, причинена, най-вероятно генетична мутация.

хипертрихоза

Хипертрихоза или прекомерно окосмяване, заболяването се нарича също "върколак синдром". Преди това, хората с ясно изразен хипертрихоза считат проклятие. Те са или избегне, като нито хвърлят камъни по време на заседанието. Хипертрихоза е вродена или придобита. Оказва се, само един човек в един милиард, а само на 50 случаи от Средновековието са документирани.

епидермодисплазия verrutsiformnaya

Отклонение е изключително рядко, тези хора са склонни да бъдат широко проведе човешки папилома вирус. Върху кожата формира брадавиците и израстъците, папули (плоскоклетъчен рак на кожата) растат по ръцете, краката и лицето. Това заболяване податливи хора на възраст 20 до 40 години, папиломи се появяват на места, достъпни за слънчевата светлина. съществуват цялостни лечебни методи.
Благодарение на тумор в мозъка на ръцете на момчето започва да мутира и да се повиши до невероятен размер на около 6 килограма всеки, за съжаление, съвременната медицина все още не е в състояние да му помогне.

Ектродактилия

В страда Ектродактилия пръстите на краката или ръцете или липсващи или недоразвити, поради което ръцете и краката приличат на нокти. Причините за болестта - нарушение на генома.

синдром на Протей

Рядък вродено заболяване. Основните характеристики: нетипичен и бърз растеж на костите и кожата. Обикновено, заболяването е придружено от подуване на отделните части на тялото.

синдром на Марфан

Заболяването не е толкова рядко, обикновено се проявява в един човек от 20 000. Това е генетично наследствено заболяване. Това е нарушение в развитието на съединителната тъкан: непропорционалното растежа на костите в ръцете и краката и прекомерно мобилността на коляното и лакътни стави. Хората със синдром на Марфан имат по-дълги, тънки ръце и крака. По-рядко, пациентите могат да се обединяват един на друг ръбове, при което гръдния кош или издатини навън или обратно мивки.

Fibrodisplations прогресиращ осифициращ

А рядко генетично заболяване, при което тялото започва да се образува нова кост в най-неподходящите места. В същото време те не могат да бъдат отстранени, костта може само стават по-силни.