Aicardi Синдром 1

Aicardi синдром - рядко генетично заболяване, което пречи на образуването на мазолестото тяло се свързва дясното и лявото полукълбо на мозъка.

Медицински изследователи отхвърлят хипотезата, че нарушението е наследен от родител на дете. От своя страна, учените предполагат, че болестта е причинена от генетична мутация в първичния код на детето.

Причини и рискове

Причини и рискове

Учените предполагат, че синдром Aicardi е причинена от дефект в Х-хромозомата и заболяването е по-често при момичета. Също така, заболяването може да присъства при момчетата със синдром на Klinefelter (нарушение, при което при мъже се появява повече X хромозома).

В нормалното развитие на ембриона във всяка клетка трябва да бъде само един активен Х-хромозома. Това означава, че по време на образуването на клетки настъпва случаен Х-хромозома инактивиране. Учените предполагат, че в случай на синдром Aicardi положи случаен редуване на хромозомите не се случват, а една Х-хромозома участва във формирането на повече от половината от клетките на организма. Това се нарича промяната на X-инактивиране.

Учените все още не са открият определен ген, който предизвиква промяна на Х-дезактивиране. Поради това, до този момент точната причина остава неизвестна разстройство. Липсата на тази информация затруднява при определянето на рискови фактори за синдром Aicardi.

Деца със синдром на Aicardi обикновено се раждат привидно здрави. Симптомите обикновено започват да се появяват, когато достигнат възраст от 2 до 5 месеца. Едно дете може да започне припадъци или инфантилни спазми (при деца вида на епилептични припадъци). В по-напреднала възраст на тези атаки може да се развива епилепсия. Също така, детето ви може да се появи жълтеникави петна върху очите, причинени от поражения в ретината. Някои други симптоми на синдрома на Aicardi:

• coloboma, вроден дефект на ириса;
• умствена изостаналост;
• размер на очите е по-малък от обичайното;
• диария;
• трудности при хранене;
• гастроезофагеална рефлуксна болест;
• спастичност.

Тъй Aicardi синдром може да доведе до аномалии на окото, което може да се прояви различна степен на намаляване на зрителната острота и дори слепота. Дефекти ребра и на гръбначния стълб, като сколиоза, също могат да бъдат симптоми на синдрома на Aicardi. Децата с това заболяване на ръцете и главата може да бъде по-малко от обичайното. Те също така могат да имат проблеми с кожата на лицето и асиметрия. Тя включва плосък нос, големи уши или намалено пространство между горната устна и носа. Учените също така установили, че мозъците на деца със синдром на Aicardi имат по-малко бръчки, отколкото здрав мозък. Също така, в мозъчни понякога присъстват кисти флуидните напълнена.

синдром Aicardi най-често се диагностицира чрез нейните симптоми, а защото всяко дете може да изпита различни симптоми, може да са необходими допълнителни изследвания. Сред тестове, които се използват, може да се споменат преглед на очите, на електроенцефалограма (EEG) и ядрено-магнитен резонанс (ЯМР). Компютърна томография (КТ) на главата и мозъка също е важен инструмент за диагностика, който ви позволява да видите състоянието на мозъка.

Тъй като синдром Aicardi - генетично заболяване, сега е лечението не е разработена. Най-често срещаният метод на лечение включва лека астма и спазми, причинени от болестта. Има и програми, които да помагат на децата и техните семейства да се справят с умствена изостаналост, което обикновено съпътства синдром Aicardi. Ако детето ви е установено, че болестта, е вероятно, че вашият педиатър ще съветва да се обърнете към детския невролог за дългосрочно лечение на патологично състояние.

перспектива

Индивидите със синдром Aicardi имат повишен риск от смъртност в детството, и перспективите за тях е до голяма степен зависи от интензивността на симптомите. Почти всички деца с този синдром, в една или друга форма, имат умствена изостаналост от леки до тежки. Някои деца със синдром на Aicardi могат да говорят и да се движат сами по себе си, а други не могат да ходят без чужда помощ. Най-често те са напълно зависими и се нуждаят от постоянни грижи за цял живот.

Беше ли ви полезна тази статия?