Хемофилия Лечение - Медицински портал EUROLAB
Причини за възникване на хемофилия
Хемофилия е наследствено заболяване, причинено от дефицит или отклонения на молекулна procoagulants участват в активирането на кръвосъсирването с вътрешния механизъм.
През 50-те години на миналия век, две форми на хемофилия са отпуснати:
- хемофилия А - причинена от недостиг на фактор VIII съсирване (антихемофилен глобулин А)
- хемофилия В - причинена от недостиг на фактор IX (плазма тромбопластиново компонент).
Днес по хемофилия фактор XI дефицит на кръвосъсирването (плазма тромбопластиново прекурсор), разпределяне като хемофилия С или Rosenthal заболяване.
Най-често е хемофилия А (87-94%). дефицит на фактор IX се появява много по-рядко (6-13%), хемофилия В - рядко (1.2%).
Хемофилия А - наследствен коагулопатия поради дефицит или отклонения на фактор VIII молекулно съсирване. Антихемофилен глобулин А циркулира в кръвта, тъй като голям протеинов комплекс. Заболяването се наследява по рецесивен, зацепено с типа X-хромозома. Обикновено мъжете са болни. Жените наследява една Х-хромозома от баща-отвеждащо и една Х-хромозома от здрав майка са хемофилия проводници. По този начин, всички синове на баща-болен от хемофилия родени здрави, както и всички дъщери са носители на хемофилия. Синовете на жените проводници хемофилия могат да наследяват от майка здравословен X-хромозомата. В тези случаи те се раждат здрави и не се предава болестта на потомци.
Жените-проводници хемофилия обикновено хеморагични прояви не, въпреки че нивата на фактор VIII са намалени. От време на време може да се появи автозомно-доминантно форми на хемофилия, в това число жени - ". Дамско хемофилия" Такава ситуация може да възникне, когато бащата страда от хемофилия и майка й е негов диригент.
Хемофилия А се характеризира с:
- масивна и продължително кървене за порязвания, наранявания,
- кръвоизливи в ставите,
- появата на intermuscular и интрамускулно хематом.
В леки форми на хемофилия заболяване проявява главно в юношеска възраст или зряла възраст. Периодите на повишено кървене редуват с интервал на относителна клинична ремисия. Една от характерните прояви на хемофилия са кървене в големите ставите на крайниците, най-често - коляното, най-малко - лакът, nadpyatochno-шин, рамото, бедрото.
- съвместни деформации,
- увеличение на обема,
- движение в него е ограничен,
- атрофия и слабост на мускулите на крайниците.
За хемофилия е типично gematomny вид на кървене. Хематом може да се появи навсякъде по тялото, за предпочитане след нараняване, тяхната локализация причинява клиничните прояви. Кожата над хематом напрегнат, палпиране е болезнено. колебание може да се наблюдава при големи хематоми. Впоследствие, кръвта прониква в подкожната мастна тъкан започва имбибиране (импрегниране) на кожата с кръвта да образува големи синьо-лилаво натъртвания, които евентуално стават зелено и жълто. По-големи хематоми са придружени от общата реакция на организма:
- повишена температура, втрисане;
- развиват анемия, левкоцитоза, повишена скорост на утаяване на еритроцитите;
- компресия хематом nekrotizirovanie съдове могат да причинят тъканна деструкция на значителни части на образуването на кост и хемофилен псевдотумор.
Опасен хематом подчелюстната област на шията, тъй като те може да компресира на дихателните пътища. Ретробулбарен хематом поради незначително нараняване на очите може да доведе до атрофия на очната ябълка и загуба на зрението. Появата на ретроперитонеален хематом, подсерозни червата хематом може да имитира остър корем клиника. За хемофилия се характеризират с хронично бъбречно кървене, които се появяват в 14-30% от пациентите, има брутен хематурия. Dizuriyno активен преливане терапия може да доведе до блокиране на съсиреци на пикочните пътища и кръв, като резултат, поява на анурия, азотемия, бъбречни колики. Рядко се наблюдава гастроинтестинално кървене и кръвоизлив в мозъка или гръбначния мозък и техните мембрани.
Тя се характеризира с повтарящи се и продължително кървене след травми и операции, изваждане на зъб.
Хемофилия А, се усложнява от присъствието на фактор VIII инхибитор. Във връзка с множествени инфузии антихемофилен кръвен продукт в хемофилици може да получи антикоагулант - инхибитор на фактор VIII (15-30% от пациентите с хемофилия А и 3-16% от пациентите с хемофилия В). Клинично, хемофилия А тези форми не се различават от хемофилия А без инхибитор.
Хемофилия Б - наследствен коагулопатия поради дефицит или молекулни аномалии на Фактор IX съсирване (антихемофилен глобулин B Коледна фактор, плазма тромбопластиново компонент). Наследения рецесивно нарушение, зацепено с типа X-хромозома. Клиничните симптоми на болестта, за усложнения при пациенти с хемофилия В са същите като в хемофилия А. Също изолира тежка форма на болестта (с ниво на фактор IX-малко от 1% от нормата), умерено (1-5% от нормата), светлина (ниво фактор IX над 5%) и латентна (25-50%) форма.
Хемофилия C (Rosenthal заболяване) - коагулопатия поради недостиг на фактор XI коагулация на кръвта (плазма тромбопластиново прекурсор), който участва в активирането на вътрешния път на кръвосъсирването. Смята се, че дефицит на фактор XI се наследява като автозомно доминантен белег с непълна анормален генната експресия. Има доказателства за непълна автозомно-рецесивно тип наследство. Болните мъже и жени, въпреки че по-голямата част от случаите, описани в литературата, по отношение на жените.
Как за лечение на хемофилия?
Основният принцип на патогенетична лечение на кървене при хемофилия е прилагане на пациента на достатъчно количество ограничен фактор. Дозата зависи от тежестта на дефицита на фактора и травмата. На хемостатично ефект може да се случи само след прилагане на кръвни продукти, които съдържат достатъчно пречистени препарати на фактор VIII. Кървене при пациенти с хемофилия в Украйна използва криопреципитат - протеин получаване на човешка кръвна плазма, съдържаща голямо количество на фактор VIII и фактор на фон Вилебранд, Фактор XIII, фибриноген, други procoagulants. В криопреципитат ниска албумин, и поради това може да се прилага в големи количества, без да причиняват кръвоносната претоварване и белодробен оток.
Има модерни високо пречистени концентрати фактори, VI, VII, VIII, IX.
Хемофилиците не са показани прилагане кръвни заместители, тъй като разреждане на кръвта намалява концентрацията на фактор VIII, разработване кръвоносната претоварване.
Поради намаляване на тромбоцитната агрегация приложение reopoliglyukina е противопоказано.
Когато се експресира кървене, хемофилия животозастрашаващи, в случай на хирургическа интервенция, както и инхибиторна хемофилия А и В показва въвеждането на рекомбинантен фактор VII NovoSeven в доза от 90 мг / кг телесно тегло на пациента IV болус на всеки 2 часа преди спиране на кървене.
Ако незначително кървене от раната локално прилагане на хемостатично гъбата с тромбин.
изваждане на зъб се провежда при условия, хематологично болнични защитени антихемофилен препарати.
Кабинети хемофилици трябва да се извършват само при строги показания. Противопоказан използването на ацетилсалицилова киселина, индометацин и всички лекарства, които инхибират агрегацията на тромбоцитите.
Лечение на хемофилия инхибитор образува комплекс: това е необходимо да се въведе много високи дози на фактор VIII препарати, като част от въведения фактор инхибиторът се свързва.
Доказа обещаващ плазмафереза приложение. В една процедура се изолира от 20 до 40 мл плазма на 1 кг от теглото на пациента, процедурата се повтаря след 6 часа, и след това - веднъж на ден. Обикновено 4-5 процедури плазмаферезни осигуряват намаляване на инхибитор титър.
Основните принципи за лечение на хемофилия В са същите като тези на хемофилия А. Те се различават само метод за преливане терапия и преливане на използваните средства. Фактор IX-стабилен от фактор VIII, активността му не намалява по време на първите 5-7 дни на съхранение на кръв, е добре запазена в замразено и сух плазмата. оптимална лекарство преливане на кървене при пациенти с хемофилия В са рафинирани концентрати на фактор IX -. Konayn-80 (Bayer) и др лекарството се разтварят непосредствено преди приложение и инжектирани със скорост 2 мл на минута.
Заместваща терапия при пациенти с хемофилия В трябва да бъде под контрола на коагулация с определението на каолин-kefalinovogo време, нивото на тест IX фактор, етанол и протамин сулфат.
Какви заболявания могат да бъдат свързани
Хемофилия - група наследствени заболявания, който насърчава появата изключително определен ген наследяване. Болести предишния хемофилия не съществува. В същото време издава няколко държави, се оказва, спътниците на тази патология:
лечение хемофилия у дома
Хемофилиците трябва да бъдат последвани от хематолог и да притежават документ, който показва типа на хемофилия, кръвна група, медицинско лечение, което се извършва по-горе. С всяко нараняване, болка нужда от спешна долекарска помощ: почивка, обездвижване на крайник във физиологична позиция (в случай на нараняване на крайниците).
Всички пациенти интрамускулни инжекции хемофилия са противопоказани, тъй като те могат да причинят големи хематоми.
Ранните интензивна терапия антихемофилен лекарства за час - основен метод за лечение и профилактика на многобройни усложнения на хемофилия.
Важното е правилния избор на професия; Учениците са освободени от физическа подготовка.
Какво лекарства за лечение на хемофилия?
народни методи на лечение хемофилия
народни средства за защита на приложения не оказват влияние върху хода на болестта.
Хемофилия Лечение по време на бременност
Ако не се предава хемофилия болен баща при раждането на заболяване на момчето. Дъщерята на пациента са хемофилия проводници, те имат 50% шанс за предаване на болестта на момчета.
Поддържането на една жена ражда, хемофилия C (Форма А и Б не са типични за жените), тя е от компетенциите на специалистите акушер-гинеколог.
Родителите трябва да са наясно с функциите на грижата за дете с хемофилия.
Кои лекари лекуват, ако имате хемофилия
Диагнозата на хемофилия се определя въз основа на внимателно събрани история, характерни клинични прояви и данни от лабораторните тестове.
За диагностични критерии от хемофилия, включват:
- фамилна анамнеза,
- gematomny вид на кървене,
- хемофилен артропатия,
- появата на вторичен ревматоиден синдром (симетрична загубата на големи и малки съединения, включително тези, в които не е имало кървене)
- хематурия комбинира с атаки на бъбречна колика,
- удължаване на съсирване на изпълнение при нормално време на кървене, брой тромбоцити непроменена.
Решаващо е дефицит установяване на кръвосъсирването фактор и количествено определяне на срока за нормализиране на кръвната коагулация след смесване с кръвна плазма odnohrupnoy плазма на здрави човешки кръвта на пациента; признаци на хематом, идентифицирани по време на физическо, ултразвук, компютърна томография.
Инхибиторен хемофилия обикновено се проявява по-тежки форми на хемофилия. Антитела срещу фактор VIII вижте IgG.
Диагнозата на хемофилия В се базира на количествено определяне на фактор IX.
Диагностика на фактор XI (хемофилия C) дефицит се усложнява и поради това около една трета болест не се диагностицира. Индикатори общи коагулационни тестове обикновено в рамките на нормата. Диагнозата помага тест поведение поколение тромбопластиново и стандартизиран тест частично тромбопластиново. Необходимостта за преливане терапия се извършва главно в травма и хирургични интервенции. При такива обстоятелства, концентриран препарат се прилага фактор XI или прясно замразена кръвна плазма в доза 10-15 мл / кг.
Диференциална диагноза на хемофилия А и В се извършва с болест на фон Вилебранд, която се характеризира със смесен тип на кървене:
- се появи на петехии на кожата и екхимози,
- хематоми не се различават необятност и интензивност,
- кръвоизливи в ставите се срещат само в тежки случаи на заболяване,
- рядко се наблюдава хематурия, стомашно-чревно кървене,
- намаление в серума на пациенти с активен фактор Billebranda не е определен.